La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique qui consiste en l’addition d’un troisième chromosome 21. Bien que cette anomalie génétique concerne une naissance sur 700, seul 20% des fœtus atteint de trisomie 21 arrive à terme. Mais comment parviennent-ils à survivre au premier trimestre de grossesse, malgré ce lourd handicap ? Des chercheurs des universités de Genève (UNIGE) et de Lausanne (UNIL) ont découvert que les enfants trisomiques qui naissent possèdent un excellent génome, c’est-à-dire un génome de qualité supérieure à celui d’une personne qui n’est pas atteinte par cette anomalie génétique. Parmi les chercheurs, Konstantin Popadin du groupe du Prof. Alexandre Reymond au Centre intégratif de génomique (CIG) de l’UNIL.
La trisomie 21 est une maladie génétique lourde, c’est pourquoi quatre grossesses sur cinq n’arrivent naturellement pas à terme si le fœtus en est atteint. Pourtant, 20% des enfants trisomiques naissent, grandissent et peuvent atteindre l’âge de 65 ans. Comment est-ce possible?
Ce génome de qualité supérieure peut compenser les handicaps induits par le chromosome surnuméraire et permettre au fœtus de survivre et à l’enfant de grandir et de se développer. Cette recherche est à lire dans la revue Genome Research.