Le Dr Zahurul Bhuiyan, chef du laboratoire moléculaire du Service de médecine génétique du CHUV et le Dr Jürg Schläpfer, PD & MERclin à la FBM et médecin adjoint au Service de cardiologie du CHUV, sont les co-auteurs d’une recherche parue le 1er décembre 2016 dans le journal «EMBO Molecular Medicine» qui se penche sur une pathologie aussi rare que grave, et dont le gène responsable ainsi que le mécanisme cellulaire ont pu être identifiés au CHUV grâce à une collaboration internationale.
Tout commence en 2007, lorsque le Dr Bhuiyan décide d’entamer des travaux sur une maladie - d’apparence héréditaire - qui provoquait une arythmie cardiaque responsable de plusieurs cas de mort subite chez des adultes et même chez des enfants. L’investigation, sous la direction du généticien du CHUV, prendra près d’une dizaine d’années pour permettre finalement d’identifier le gène responsable en 2016, à la suite d’un travail de longue haleine entretenu par le Centre hospitalier vaudois et plusieurs institutions de recherche dans le monde.
Désireux d’aller plus loin, une équipe hollandaise - toujours sous la houlette du Dr Bhuiyan - a décidé d’utiliser des cellules souches pluripotentes induites (créés en laboratoire à partir de cellules adultes que l’on a pu «reprogrammer») afin d’étudier dans le détail les mécanisme cellulaires causant l’arythmie. Les résultats, qui laissent la porte au développement de nouvelles thérapies ciblées, ont suscité l’intérêt de la communauté scientifique, au point que l’article a eu les honneurs de la une du magazine et d’un commentaire éditorial.